Невромускулно нарушение с хроничен ход и прогресивна дисфагия

Какво е ахалазия?

Ахалазия е рядко, хронично двигателно разстройство на хранопровода, характеризиращо се с:

• Невъзможност на долния езофагеален сфинктер (ДЕС) да се отпусне адекватно по време на преглъщане
• Липса на перисталтика в хранопровода (т.е. липса на нормалното движение, което избутва храната към стомаха)

В резултат на това, храната и течностите се задържат в хранопровода, причинявайки дисфагия, дискомфорт, повръщане и загуба на тегло.

Епидемиология

• Среща се при около 1 на 100 000 души годишно
• Често се диагностицира между 25 и 60 години
• Засегнати са мъже и жени поравно
• Има идиопатична форма (неясна причина) и вторична, свързана с други заболявания (напр. Chagas болест)

Патофизиология

Ахалазията се дължи на дегенерация на инхибиторни неврони в ауербаховия (миентеричен) плексус, който регулира отпускането на долния езофагеален сфинктер и координира перисталтиката.

➡ Резултатът е:

• Тоничен спазъм на сфинктера
• Липса на ефективна моторика в езофагеалната стена
• Задържане на храна и дилатация на хранопровода (в по-късни стадии)

Симптоми

Диагностика

1. Манометрия на хранопровода – златен стандарт

• Повишено налягане в ДЕС, което не намалява при преглъщане
• Липса на перисталтика
• Тип 1, 2 или 3 според Чикагската класификация (виж по-долу)

2. Горна ендоскопия (ЕГДС)

• За изключване на стриктури, тумори или псевдоахалазия
• Може да се види разширен хранопровод с остатъчна храна

3. Бариево изследване (рентген с контраст)

• Типична находка: „птичи клюн“ в дисталната част на хранопровода
• Може да се визуализира забавено преминаване на контраста

Класификация на ахалазия (по Чикагска класификация v4.0)

Лечение

Лечението е насочено към намаляване на налягането на ДЕС и възстановяване на пасажа на храната, тъй като не може да се възстанови нормалната перисталтика.

Немедикаментозно / интервенционално

1. Пневматична дилатация

• Балонно разширяване на ДЕС под рентгенов контрол
• Ефективна при тип I и II
• Риск от перфорация (~1%)

2. Хирургично лечение – Хелер миотомия

• Разсичане на мускулатурата на ДЕС (лапароскопски)
• Обикновено комбинирано с анти-рефлуксна процедура (например фундопликация)

3. POEM (Peroral Endoscopic Myotomy)

• Съвременна, минимално инвазивна ендоскопска процедура
• Отлична алтернатива на хирургия
• Особено ефективна при тип III (спастична) ахалазия

Медикаментозно лечение (при неподходящи за интервенция пациенти)

Усложнения

• Мегаезофагус – тежка дилатация с изтъняване на стената
• Аспирационна пневмония – от регургитация и вдишване на храна
• Псевдоахалазия – имитация от тумор, който блокира ДЕС
• Езофагеален карцином – повишен риск при дългогодишна ахалазия

Прогноза

• Без лечение: прогресивно влошаване, загуба на тегло, риск от аспирация
• След интервенция: добра дългосрочна прогноза, особено при ранно диагностициране
• Регулярно наблюдение е препоръчително – особено при хронични случаи за оценка на малигнени трансформации

Заключение

Ахалазията е рядко, но потенциално инвалидизиращо заболяване, при което липсата на лечение може да доведе до сериозни последствия. С навременно поставена диагноза и подходящ терапевтичен подход (POEM, Хелер миотомия, пневматична дилатация), качеството на живот на пациентите значително се подобрява.

Ключът е в:

• Ранното разпознаване на дисфагията
• Правилната диференциална диагноза (особено с псевдоахалазия)
• Избор на индивидуализиран терапевтичен подход